Newsletter

Týdenní přehled nejdůležitějších zpráv
do vaší e-mailové schránky

Newsletter
Přihlásit se k odběru

Revoluce v léčbě genetických onemocnění? Sedmiletého chlapce zachránila před smrtí genová terapie

Revoluce v léčbě genetických onemocnění? Sedmiletého chlapce zachránila před smrtí genová terapie

Lékaři v Evropě použili genovou terapii, aby zachránili život sedmiletého chlapce s „nemocí motýlích křídel“. Až donedávna se pouze předpokládalo, že se v budoucnu budou dát genetická onemocnění ve velkém rozsahu touto metodou léčit. Nyní je to skutečnost. Ve středu o tom informoval časopis prestižní vědecký časopis Nature. Znamená to revoluci v léčbě této vzácné nemoci?

Ještě nedávno se pouze předpokládalo, že by genová terapie mohla být v budoucnu využita k léčbě rozsáhlých dědičných onemocnění. Nyní se to stalo skutečností. I když to není poprvé, kdy byla tato léčba na genetické onemocnění použita, jedná se o zdaleka největší část povrchu těla, která byla touto metodou pacientovi s genetickou vadou léčena.

Sedmiletý chlapec se narodil se vzácným onemocněním, které se nazývá junkční bulózní epidermolýza (Epidermolysis bullosa). Nemoci se také často přezdívá „nemoc motýlích křídel“, a to z toho důvodu, že je kůže pacientů křehká jako motýlí křídla. Pacienti mají na kůži a sliznicích bolavé puchýře, které se snadno vytvoří třeba i po sebemenším tření o oblečení. Kůže je pak náchylná k infekcím i rakovině.

Nemocí trpí zhruba 500 000 lidí po celém světě a mnozí pacienti stráví většinu svého života v obvazech a se silnými bolestmi.

Jelikož se jedná o závažné onemocnění a chlapečkovi hrozilo, že zemře. Nakonec se ale zotavil, a to právě díky genové terapii. Dva roky po léčbě má i zdravou pokožku, může vést normální život a dokonce i hraje fotbal. To by dřív vůbec nebylo možné.

Při genové terapii dochází ke vnesení genetické informace do buněk za účelem léčebných účinků. Vnesená sekvence DNA pak kóduje chybějící nebo nefunkční protein. „Nesporně došlo k neuvěřitelné změně v životě chlapce,“ řekl pro The New York Times doktor Jouni Uitto, předseda katedry dermatologie a kožní biologie na Univerzitě Thomase Jeffersona ve Filadelfii.

Léčba pomocí genové terapie nyní nabízí naději pro některé pacienty, ale ne pro všechny. Ne každá mutace může být opravena stejným způsobem jako tato, na což upozorňuje i expert Jouni Uitto s tím, že nyní musí být prozkoumána obecná použitelnost tohoto přístupu. 

 
Přejít na homepageVíce z kategorieZpět na začátek