Už nikdy mi nebude lépe, tvrdí žena s chronickými bolestmi. Diagnózu si ale musela vybojovat

Aneta Černá

Začalo to podobně jako chřipka, která se ale náhle zhoršila. Před rokem a půl skončila Lucie v nemocnici ve stavu, kdy se cítila unaveně a přestaly jí fungovat klouby a svaly. Chronické bolesti přetrvávaly, žádný z doktorů jí ale nedokázal pomoci. Pak jí sdělili možnou diagnózu: Ehlers-Danlosův syndrom. A nic víc k tomu. „Všichni říkali, že je to velice vzácné onemocnění a že ho určitě nemám. Že se to špatně diagnostikuje a že na to ani nemají testy,” vzpomíná Lucie. Tehdy začal její boj za zjištění diagnózy nejen pro sebe, ale i své děti, protože syndrom, o kterém zřejmě čeští doktoři zatím málo vědí, je dědičný. A pravděpodobně se týká mnohem více lidí, než se dodnes tušilo.

„Někdy mi kloub z jamky vypadne úplně, někdy jen částečně. Mám veliký problém se zápěstími. To se pak s manželem doslova přetahujeme, abychom ho dostali zpátky. Proto jsem vybavená ortézami, protože se mi podobné úrazy stávají často,” popisuje Lucie, která vždy ráno musí zjistit, co si přes noc vykloubila. „Poslední tři roky mám chronické bolesti. Je to hrozně fyzicky i psychicky vyčerpávající. Ráno vstanete a všechno vás bojí a večer uléháte a nemůžete kvůli bolesti spát,” dodává. Její situace je o to náročnější, že doktoři, u kterých většina nemocných hledá radu a pomoc, většinou jen krčí rameny.

Lékaři tvrdili, že o syndromu nic neví. Na testy čekala tři čtvrtě roku. Na výsledky dalších osm měsíců

„Před rokem a půl jsem skončila v nemocnici ve stavu, který se dá přirovnat ke chřipce. Neměla jsem horečku, ale nefungovaly mi klouby a svaly. Manžel mě musel donést do auta a na vozíčku mě dovést k doktorce. Měla jsem problém i mluvit, protože se mi všechny svaly v bolesti stahovaly. Už tehdy mi doktorka řekla, že by to mohl být Ehlers-Danlosův syndrom (EDS). Ale neřekla mi k tomu vůbec nic kromě toho, že je to dědičné a že se mám obrátit na revmatologa,” vzpomíná Lucie. Tím začalo její putování po zdravotnických zařízeních.

„Když jsem to řekla revmatoložce, tak mě odmítla poslat na genetické testy, protože by to podle ní bylo zbytečné. Tak jsem šla za svojí ortopedkou a ta mi řekla, že ví, že toto onemocnění existuje, ale že o tom víc neví, ale že pokud chci, tak mě na testy pošle. Objednala jsem se na genetiku a tři čtvrtě roku jsem čekala, než mě otestovali,” popisuje žena, která má i při našem rozhovoru ortézu na zápěstí a na prstě, který jí prý jinak často vypadává z kloubu. Po osmi měsících od testů pak přišly konečně výsledky.

„Ukázalo se, že mám typ, který není přesně zjistitelný z krve, nicméně se tam objevila jistá anomalita, kterou teď lékaři chtějí prověřit i ve vzorcích od mých dětí, aby zjistili, zda to zdědily. Vyplnila jsem také velké množství dotazníků s rodinnou anamnézou, ze kterých vyplynulo, že EDS zřejmě skutečně mám,” dodává Lucie.

Podle doktorů bylo jedno, co mi je. Stejně se to nedalo léčit

Lidé, kteří Ehlers-Danlosovým syndromem trpí, bývají neskutečně hypermobilní. Perfektně tak zvládají jógu nebo různé gymnastické cviky. Aniž by to většina z nich tušila, těmito pohyby si ale extrémně ničí tělo. EDS se totiž vyznačuje povolenými vazy a klouby. Už jako děti tak lidé s tímto syndromem dokáží udivovat své spolužáky, když si dávají nohu za krk nebo ohýbají ruce do všemožných úhlů. Jejich zvýšená pohyblivost ale může být příznakem syndromu, který následně vyústí v nefunkčnost kloubů a svalů. Existuje několik typů syndromu. Ten nejzávažnější postihuje srdeční sval a může způsobit okamžitou smrt u člověka, který předtím žádné příznaky neměl. Na nemoc neexistuje žádná léčba.

sinfin.digital